За ретките болести
Подигање на свеста за ретките болести, запознање со предизвиците и бариерите на пациентите и семејтвата и праќање на пораки до креаторите на политиките за повеќе истражувања беше целта на едукативниот настан од националната кампања ,,Ги запознаваме ретките болести’’ во гимназијата ,,Мирче Ацев’’. Стануваат ли видливи за општеството ретките болести и може ли да се превенираат? Одговорите ги дадоа прим. М-р сци. Д-р Габриела Тавчиоска, педијатар едукатор на Медицинскиот факултет во Штип и проф. Тодор Арсов, професор по генетика на Универзитетот ,,Гоце Делчев’’ во Штип кој повеќе години од својот професионален стаж ги поминал на Универзитетот Колумбија во Америка и Австралискиот Национален Универзитет.
– Предизвиците и бариерите со кои се соочуваат пациентите со ретки болести и членовите на нивните семејства се многу различни од оние кои се случуваат често. Станува збор за долготрајна дијагностика, недостиг од терапија, од клиничка експертиза, на стручни центри бидејќи опфатени се мал број на луѓе – вели прим. М-р сци. Д-р Габриела Тавчиоска, педијатар едукатор на Медицинскиот факултет во Штип.
Околу 80 отсто од ретките болести се всушност генетски понекојпат наследни, некогаш ненаследни, односно болест која се случила првпат во една генерација.
– Живеејќи во овие последни две декади на таканаречената технолошка револуција во генетската дијагностика која што ја овозможи следната генерација на секвенционирање ние имаме можност да го скратиме времето, потребно да се допатува до дијагноза на овие ретки болести, бидејќи, таканаречените дијагностички одисеи знаат да траат и по 10 до 15 години, а денес е тоа скратено на само неколку години. Сега се соочуваме со друг проблем, а тоа е недостигот од можности за лекување и се преселуваме од сферата на дијагностика во сферата на терапевтска одисеја – објаснува проф. Арсов.
Прашањето на невидливоста на ретките болести е во недостатокот од експертиза за секоја една болест поединечно, недостатокот од дијагностичко препознавање и навремено терапевтско реагирање.
– За најголемиот дел од тие 7 илјади ретки болести нема лек кој што причински би ја лекувал болеста. Најчесто се сведува на симптоматска поддршка, физикална терапија. Само кај мал број од болестите има можност за биолошка терапија или генетска терапија кои се извонредно скапи. Пристапот до овие лекови во целиот свет е проблем, иако во побогатите држави имаат полесен начин пациентите да дојдат до соодветна терапија. Додека, во земји кои имаат поограничен здравствен буџет како нашата, пациентите се соочуваат со проблеми каков што сеуште е примерот со пациентите од цистична фиброза кои се обидуваатда обезбедат лекот Трикафта. Постои етичкото прашање како да се распореди здравствениот денар – вели проф. Арсов.
Леонарда Димоска, студент на медицина, презентираше за ретките болести, а Ирина Кочоска презентираше откривање на случај на дете со ретка болест во координација со Клиниката за детски болести.
ТЕСТИРАЊА ЗА ПРЕДВИДУВАЊЕ НА РИЗИКОТ
Може ли да се превенираат ретките болести?
– Ова е едно етичко прашање. Како генетичар морам да кажам дека вредноста н авоспоставувањето на генетската дијагноза кај ретките, но и другите генетски болсети е повеќе кратна. Едно, ја уточнува дијагнозата, второ што може да информира, управување со болеста и д анасочи кон определени терапевтски можности. На семејствата им овозможува име за состојбата со која живеат, да се поврзат со луѓе со слична болест и да станат дел од глобалното семејство. Генетската дијагноза во семејството овозможува информирање за ризикот. Денес бременоста е максимално медикализирана, се предлагаат голем број на скрининг дијагностички тестови со кои се детектираат некои почести генетски болести. Во семејства со ретка болест, пренаталната дијагноза е можност за тестирање за носителство и да се предвиди ризикот од повторување на болеста. Претинплантационата генетска дијагноза е еден чекор понапред, можно е со ин витро да се направат ембриони кои може да се тестираат во 6-тиот ден од возраста за да се избегне повторување на бременоста. Во светот веќе се предлага на млади брачни двојки претконцепциско скринирање бидејки секој е носител на 3 до 5 односно до 7 наследни болести и ако е и партнерот носител, може да се пресмета веројатноста бременоста да биде засегната. Овие тестирања се можност за превенција од наследните ретки болести – објаснува д-р Арсов.
ОДБЕЛЕЖУВАЊЕ ОД 2008 ГОДИНА
Меѓународен ден на лицата со ретки болести. Прв пат е одбележан во 2008 година, на 29 февруари, „редок” датум кој се случува еднаш на секои четири години. Оттогаш Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари.
ИМА 7 ДО 8 000 РЕТКИ БОЛЕСТИ
– Ретките болести засегаат некаде помалку од 1 на 2 500, до 1 на 10 000 и во различни земји на различен начин се дефинирани. Има околу 7 000 до 8 000 ретки болести. И кога ќе се избројат луѓето кои групно боледуваат од една од болестите, всушност проблемот не е толку редок, еден од 10 до 15 од нас боледува од некоја од овие ретки болести – вели д-р Арсов.
